Empoli si mobilita per le malattie rare: nasce l'Associazionestampa

la Cardiologia segue l'Amiloidosi cardiaca, la Cardiomiopatia aritmogena, la Cardiomiopatie dilatative con substrato genetico, la Malattia di Fabry;
la Diabetologia si occupa del Diabete tipo MOBY e del Diabete autoimmune dell'adulto;
la Gastroenterologia si occupa della Malattia di Wilson, della carenza congenita di Alfa-1-antitripsina, della Malattia di Tangier, dei difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro, della acalasia isolata e della acalasia associata a sindromi, della gastroenterite eosinofila oltre che della colangite primitiva sclerosante;
la Medicina 1 è un Centro di riferimento per la diagnosi e cura delle porfirie oltre che l'ambulatorio delle dislipidemie dove si occupano di ipercolesterolemia familiare omozigote;
la Neurologia in particolare segue le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie;
nell'Ambulatorio di Endocrinologia ed Auxologia Pediatrica della Pediatria, vengono diagnosticate e seguite in follow up patologie codificate come "malattie rare" quali: sindrome di Noonan, sindrome di Turner, sindrome di Williams, sindrome di Down, sindrome di Silver Russell, sindrome di Prader Willi, sindrome di Bardet Biedl, pubertà precoce idiopatica maschile e femminile, dove la diagnostica genetica si avvale della collaborazione del Servizio di Genetica Medica della Asl Toscana centro, mentre la diagnostica clinico-strumentale ed il follow up vengono eseguiti presso l'Ambulatorio di Auxoendocrinologia e presso il Day Service dell'ospedale di Empoli;
l'Endocrinologia la Sindrome di Schmidt, la Sindrome di Bartter, le Sindromi da neoplasie endocrine multiple, la Sindrome di Turner, poliendocrinopatie autoimmuni e molte altre.

«Le malattie rare – ha commentato il sindaco Alessio Mantellassi - rappresentano indubbiamente un problema sottovalutato perché, come dice il nome, colpiscono un numero limitato di persone, creando comunque situazioni di difficoltà, disagio e spesso collegandosi a rischi veramente gravi per la salute. Il ruolo del Comune è quello di supportare tutte le realtà che puntano a far conoscere queste malattie, favorendo così lo sviluppo della ricerca e la conseguente scoperta di nuove cure. Empoli in questo caso è pioniera e la soddisfazione è ancora maggiore per il ruolo che l'amministrazione ha voluto avere in questo percorso: intanto con la realizzazione di un apposito logo e poi con un tragitto fatto di eventi, iniziative e quant'altro si possa mettere in campo su questo tema, insieme all'Associazione».

Sull'associazione, i motivi della nascita e gli scopi che si prefigge abbiamo intervistato la fondatrice e presidente Valentina Cioni.

Come nasce l'idea dell'associazione ATR Italia?
L'idea dell'associazione nasce dalla mia esperienza personale: sono mamma di un bambino affetto da Acidosi Tubulare Renale, una malattia rarissima con circa 50-100 casi in Italia. Quando ho ricevuto la diagnosi, ho provato un grande senso di sconforto nel non trovare alcuna informazione online, né su Google né sui siti scientifici. Non esiste neppure un registro nazionale della malattia. Per un genitore che si trova ad affrontare questa realtà, senza una rete di supporto, il cammino è davvero difficile. Questa patologia impone una terapia farmacologica a vita, con somministrazioni precise a orari fissi per evitare rischi di acidosi metabolica e aritmie fatali. Inoltre, molti pazienti presentano sordità, come mio figlio, che indossa protesi acustiche. La qualità della vita è inevitabilmente impattata. Con ATR Italia, un genitore che cerca informazioni sull'Acidosi Tubulare Renale potrà finalmente trovare un punto di riferimento: il nostro sito, contatti, una rete di persone con cui confrontarsi, indicazioni sugli ospedali specializzati. L'obiettivo non è solo aiutare chi ha già esperienza con la malattia, ma soprattutto dare un supporto a chi si trova all'inizio di questo percorso e si sente smarrito."

Il convegno ha annunciato la sua nascita?

"Abbiamo parlato delle malattie rare in generale e dei progetti di ATR Italia. Tra le iniziative future, ci piacerebbe portare la sensibilizzazione nelle scuole per educare i più giovani su queste realtà."

Le istituzioni hanno mostrato sensibilità verso il vostro progetto?
"Assolutamente sì. Il Comune di Empoli si è dimostrato straordinario: il sindaco ha creduto fin da subito nella nostra missione, creando un logo apposito per la Giornata delle Malattie Rare, che potremo riutilizzare per eventi futuri. È stato un gesto di grande sensibilità che mi ha sorpreso positivamente. Inoltre, Empoli ha sempre mostrato attenzione alle tematiche sanitarie e all'inclusione, quindi posso dire con orgoglio che stiamo lavorando su un terreno fertile."

Avete già collaborazioni con il sistema sanitario?
"Le stiamo avviando ora. Grazie all'intervento del vicesindaco Nedo Menusi, che è medico, sono entrata in contatto con Roberto Tarquini, direttore del Dipartimento di Medicina di Empoli, che parteciperà al convegno. Abbiamo anche una collaborazione con la dottoressa Conny Leporatti del Centro Co.Me.Te per il supporto psicologico ai malati e alle loro famiglie. Ho parlato con la dottoressa Cristina Scaletti della Regione Toscana, che si occupa di malattie rare, e mi ha dato consigli preziosi per l'organizzazione dell'evento. Stiamo creando una rete di specialisti e istituzioni per far conoscere ATR Italia: ad oggi, potrebbe essere la prima associazione dedicata all'Acidosi Tubulare Renale non solo in Italia, ma forse in tutta Europa."

Come può una persona comune contribuire alla vostra causa?
"Anche un piccolo gesto può fare la differenza. Seguirci su Instagram è un modo per farci sentire il sostegno della comunità. Inoltre, stiamo preparando delle tessere associative per chi vuole diventare amico e sostenitore di ATR Italia. In futuro organizzeremo cene di beneficenza ed eventi culturali, con una parte del ricavato destinata all'associazione. Vorremmo anche promuovere un messaggio positivo: si parla spesso dei giovani in modo negativo, ma nelle scuole ci sono tantissimi ragazzi meravigliosi che accolgono con naturalezza e affetto i loro compagni con disabilità. Mio figlio ha raccontato la sua storia alla sua classe e i suoi compagni lo hanno ascoltato con attenzione, senza mai prenderlo in giro per il suo apparecchio acustico. È importante rafforzare questi esempi positivi."

Empoli vuole diventare un punto di riferimento per le malattie rare. Qual è, invece, il centro di eccellenza per i pazienti in Italia?
"Ci sono diversi centri di eccellenza. Noi siamo seguiti alla Clinica De Marchi di Milano, un luogo straordinario sia per la qualità medica che per l'umanità del personale. In Italia abbiamo molti ospedali specializzati nelle malattie rare, ma ciò che manca è una conoscenza più diffusa sul territorio. Anche tra il personale sanitario non sempre c'è consapevolezza su queste patologie, il che porta a diagnosi mancate o ritardate. Con ATR Italia vogliamo colmare questa lacuna, sensibilizzando sia le famiglie che i medici di base. Un pediatra che nota un ritardo di crescita o uno squilibrio del potassio potrebbe considerare l'Acidosi Tubulare Renale come possibilità diagnostica. Parlarne aiuta a rendere visibile una patologia che, oggi, rischia di essere sottostimata."
Emilio Chiorazzo

Empoli si mobilita per le malattie rare: nasce l'Associazione ATR Italia